La doctora Ángeles García-Cazorla del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona lidera un proyecto que pretende caracterizar la sintomatología de las enfermedades GRIN. Las Grinpatías son un conjunto de trastornos causados por mutaciones patogénicas en los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D,3A o 3B), una alteración genética que desencadena en los enfermos unos efectos visibles que pueden variar según el caso, desde la hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), el retraso cognitivo, el autismo (TEA) y la epilepsia, entre otros síntomas.
A través de la investigación que se está llevando a cabo en Barcelona, se pretende desarrollar una escala de valores para conocer la afectación clínica de cada paciente y poder evaluar el efecto de terapias y tratamientos que se desarrollen y apliquen en estos enfermos y, evidentemente, este proceso requiere de fondos para su desarrollo. Un dinero que no siempre es fácil de recaudar y que no siempre llega desde la administración pública, ya que es considerada una enfermedad rara y de poco impacto social.
Pero son muchos los casos que nos demuestran que las enfermedades están ahí, en el día a día de muchas familias y que combatirlas se ha convertido en una auténtica lucha. Julia es la hija de Andrés Domínguez, presidente de la Asociación Española de Grinpatías y está diagnosticada desde 2017, tardaron unos cuantos años en decirles a los padres cuál era la enfermedad que padecía su hija, cuando hoy en día, con una simple prueba (exoma genético) es bastante fácil diagnosticarla. En esa fecha, le afirmaron en Galicia que no existía tratamiento para su hija, hasta que casualmente Andrés descubrió que en Barcelona había un grupo de investigadores que habían alcanzado ciertos logros en pacientes como su pequeña, sin embargo, la Consejería de Sanidad gallega desconocía la existencia de los avances de estas investigaciones. “Es algo sorprendente que estando en el mismo país, las diferentes comunidades autónomas, dependientes del mismo ministerio de sanidad, no conozcan los avances y logros sanitarios de unas y otras”, comenta el presidente.
Por esta razón, mediante la creación de dicha Asociación Española de Grinpatías se quiere dar visibilidad a estas enfermedades, así como llevar a cabo la recaudación de para su causa.
Y con estos objetivos llegaron hasta Ubrique, ya que una de sus asociadas es de nuestra localidad y no dudó en ponerse en contacto con José Luis López Fernández, presidente de la Fundación, quien tras conocer la lucha que están llevando a cabo los familiares de estos enfermos, no dudó en realizar al Hospital San Juan de Dios de Barcelona una aportación económica de 6000 €, desde TRALOINVER S.L. una de sus empresas, para apoyar una investigación que requiere más de 98.000 €.
Dicha investigación es la única que existe actualmente en Europa y EE.UU. y se sustenta, en parte, con las aportaciones de la Asociación presidida por Andrés Domínguez, quien además asegura que no se destinan más fondos, desde la Administración, porque es considerada una enfermedad minoritaria. Sin embargo, él está seguro de que se considera una enfermedad de poco impacto porque no se diagnostican adecuadamente a los enfermos, ya que se confunden con otro tipo de enfermedades neurológicas.
“La Asociación Española de Grinpatías nace como una red de apoyo y acompañamiento a las familias con pacientes que sufren este tipo de enfermedades, a las que pretende aportar la experiencia de cada caso, así como ayudar al mayor número posible de afectados”, manifiesta Andrés Domínguez. Sin embargo, no podemos obviar un hecho y es que para todo esto también es necesario recaudar fondos.
